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RET是什么?

RET是什么?


2025年03月11日 | 399人阅读
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    RET全称为“重排期间表达基因”(Rearranged during Transfection),位于10号染色体长臂(10q11.2),全长约为60kb,包含21个外显子,编码一种单跨膜酪氨酸激酶受体‌。RET基因在多种细胞中表达,参与细胞存活、增殖、迁移和分化等过程,其信号通路包括RAS、PI3K和STAT‌1。RET基因编码的蛋白质是一种酪氨酸激酶受体,参与细胞膜上的信号传导。RET蛋白与可溶性胶质细胞源神经营养因子家族(GDNF)配体蛋白结合后被激活,进而通过多种信号通路影响细胞的生长、生存、侵袭和转移等过程‌。当RET基因发生点突变、基因融合、重排和拷贝数变化时,会促使肿瘤的发生和发展‌。

    RET基因与多种疾病相关,特别是癌症,RET基因突变和融合在多种肿瘤中起到重要作用,包括:‌甲状腺癌‌:RET基因突变在遗传性甲状腺髓样癌中很常见,约98%的遗传性甲状腺髓样癌属于RET突变‌。‌食管癌‌:约1%的食管癌患者存在RET基因融合‌。


    2025年03月11日
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