RET是什么？

2025年03月11日 | 195人阅读

回答 | 共 1 个

按点赞量排序

kaka

RET全称为“重排期间表达基因”（Rearranged during Transfection），位于10号染色体长臂（10q11.2），全长约为60kb，包含21个外显子，编码一种单跨膜酪氨酸激酶受体‌。RET基因在多种细胞中表达，参与细胞存活、增殖、迁移和分化等过程，其信号通路包括RAS、PI3K和STAT‌1。RET基因编码的蛋白质是一种酪氨酸激酶受体，参与细胞膜上的信号传导。RET蛋白与可溶性胶质细胞源神经营养因子家族（GDNF）配体蛋白结合后被激活，进而通过多种信号通路影响细胞的生长、生存、侵袭和转移等过程‌。当RET基因发生点突变、基因融合、重排和拷贝数变化时，会促使肿瘤的发生和发展‌。

RET基因与多种疾病相关，特别是癌症，RET基因突变和融合在多种肿瘤中起到重要作用，包括：‌甲状腺癌‌：RET基因突变在遗传性甲状腺髓样癌中很常见，约98%的遗传性甲状腺髓样癌属于RET突变‌。‌食管癌‌：约1%的食管癌患者存在RET基因融合‌。

2025年03月11日

请先登录 · 注册

游客