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NTRK融合是什么？

NTRK融合是什么？


2025年02月28日 | 308人阅读
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    是指NTRK基因（神经营养因子受体基因）在特定条件下发生融合，形成异常的蛋白质，这种融合通常会导致肿瘤的发生和发展‌‌。NTRK基因包括NTRK1、NTRK2和NTRK3三种，分别编码TRKA、TRKB和TRKC三种蛋白。这些蛋白主要分布在神经组织中，通过与神经营养因子结合来调节神经元的生长和存活‌。NTRK基因融合是致癌TRK激活的最常见机制之一。基因融合通常涉及基因断裂和重组，导致嵌合TRK融合蛋白的形成。这种融合蛋白在没有配体存在的情况下也能持续激活下游信号通路，从而促进肿瘤细胞的增殖和生存‌。NTRK基因融合在多种肿瘤中起到重要作用，尤其是实体瘤。例如，非小细胞肺癌（NSCLC）患者中约有0.2%存在NTRK融合，且这种融合通常不与其他致癌驱动因素重叠‌3。此外，NTRK融合可能与酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗的耐药性有关‌。


    2025年02月28日
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