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今天七夕,很多人等的是约会、是礼物、是相见。
肿瘤病房里,也有人在等。等病理报告,等基因检测结果,等影像复查……等一个宣判。
这种等待的滋味,经历过的人都知道。癌症最残忍的地方,不是它有多难治,而是它太安静了。胰腺癌、卵巢癌、胆管癌……这些“沉默的癌”,等到有症状时,往往已经是晚期。临床上一半以上的患者,确诊时就已经失去了手术机会。
而过去两年,一件事正在悄悄改变这个局面。一管血,就能读到肿瘤留下的基因信号。
癌细胞自己会“说话”
我们传统理解的活检,是用针或手术从肿瘤上取一块组织,做病理和基因分析。它准确,但有创、有风险,而且有些肿瘤长在关键位置,根本取不到。
液体活检换了一个思路:癌细胞在生长和死亡过程中,会把自己的 DNA 碎片释放到血液里,医学上叫循环肿瘤 DNA(ctDNA)。抽一管血,把这些碎片捞出来测序,就能知道体内有没有肿瘤、是什么基因突变、甚至大概来自哪个器官。
美国纪念斯隆 - 凯特琳癌症中心(MSK)8 月 18 日刚刚更新的科普文章里,把这件事讲得很清楚:液体活检目前已经在做五件事:发现未知肿瘤、辅助诊断、指导用药、监测疗效、预警复发。其中他们自己的 MSK-ACCESS 检测,一次覆盖 146 个癌症相关基因。
最关键的一点是:治疗结束后,ctDNA 可能比影像学早几个月甚至几年,就提示复发。对患者来说,这几个月,往往就是“能救”和“来不及”的分界线。
国际前沿:梦想很近
很多人最关心的是:能不能抽一管血,把所有癌症都查出来?
——还不行,但进展很快。
目前有两款多癌种早筛血液检测在研:Galleri 和 Cancerguard,都还没拿到 FDA 批准。MSK 团队 2023 年发表在《柳叶刀》上的一项研究,用早期版 Galleri 筛查了 6600 多名没有症状的人:
约 1.5% 的人血液里出现了可疑信号;这些人里,大约三分之一进一步检查后真的确诊了癌症。
中国速度:这些成果已经取得重要进展
很多人不知道,在液体活检这个赛道,中国并不落后,甚至在某些方向上走在了前面。
1.北京大学肿瘤医院何爱彬团队联合多家机构,开发了一款叫 cf-EpiTracing 的新技术,不靠基因序列,而是通过分析血液里游离染色质的组蛋白修饰,来精准判断疾病来自哪个组织、哪种细胞。这意味着液体活检从“查基因突变”升级到了“查染色质状态”,溯源能力更强。成果 2026 年 3 月发表在《Nature》上。
2.中山大学团队用 ctDNA 改写鼻咽癌治疗方案,同样发在Nature。孙颖、马骏团队牵头的EP-STAR临床试验证实:根据ctDNA的动态变化来调整治疗强度,低风险患者少做化疗、高风险患者加强治疗,能显著改善鼻咽癌患者的生存。
3.肝癌早筛有了国产多组学模型。南方医科大学珠江医院潘明新团队联合燃石医学,构建了基于cfDNA甲基化联合甲胎蛋白的MOED模型,在极早期肝癌检出上取得突破。
4.基因检测正在进入医保。从2025年起,多地试点将肿瘤基因检测纳入医保报销,LDT备案制也在落地。这意味着,以前“想测但测不起”的患者,门槛在降低。但这仍是地方试点,全国范围内尚未统一将肿瘤基因检测纳入医保
此外,鹍远生物的“一管血测五癌”(消化道肿瘤)、世和基因的 MERCURY 多组学技术、艾德生物 NGS 产品获批 ctDNA 适应症…… 整个赛道不是一两家公司在讲故事,而是临床证据在批量落地。
对普通人来说,基因检测到底意味着什么
1.如果你是健康人,想做防癌体检。液体活检可以作为高危人群(有家族史、长期吸烟、慢性肝炎等)在医生指导下的补充手段。
2.如果你已经确诊癌症。 基因检测几乎是“必选项”。有没有靶向药可用、能不能上免疫治疗、会不会耐药,都靠它回答。组织活检取不到的时候,液体活检是重要替代;治疗过程中,它还能动态监测疗效,比 CT 更早告诉你“这个药还管不管用”。
3.如果你已经治疗结束,在康复期。 ctDNA 监测(MRD,微小残留病灶检测)是目前最有价值的应用场景之一。它能在影像还看不到的时候,预警复发风险,让医生有机会提前干预。这也是康复期患者最该关注的方向。
太多家庭,在确诊那一刻才开始补健康课,才知道原来有基因检测、有临床试验、有海外更前沿的方案。但那时候,时间已经不站在他们这边了。
真正的爱,可能不是节日当天的一束花,而是提前把功课做在前面:了解自己的家族史,该做的筛查不拖延,确诊时第一时间做对基因检测,治疗后用 ctDNA 盯着复发风险。这些听起来不浪漫,但每一项,都是在给“陪伴”争取时间。
如果你或家人正在面对肿瘤,想了解自己适不适合做基因检测、有没有对应的临床试验、或者想看看海外有没有更合适的方案,可以联系我们。康和源免疫之家,专注肿瘤精准诊疗与前沿疗法对接,国内临床试验招募与日本海外就医均可安排。咨询电话:400-880-3716。
愿这个七夕,你爱的人都在身边。也愿以后每一个七夕,都还在。
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