肝癌、胰腺癌…如何避免“一发现就是晚期”的悲剧？你的基因，正悄悄预示癌症风险！基因检测给你答案

相信很多肝癌、胰腺癌等患者在确诊时发现已经处于晚期。那么有什么办法可以提前预知癌症的可能呢？随着医学手段的发展，一种前瞻性的武器-基因检测让我们从被动面对转向了主动管理，为个人和家庭的健康赢得宝贵的主动权。

那么，“癌症基因检测究竟是什么？”“它能为我们带来哪些帮助？”“我适合做基因检测吗？”“基因检测能改变我的命运吗？”……

接下来让我们一起阅读本文，揭开癌症基因检测的神秘面纱。如果您对基因检测还有任何疑问，希望了解如何选择适合的检测项目，或需要获取更多的资源与支持，请致电400-880-3716咨询康和源免疫之家医学部。

你的基因在健康几乎所有方面都起着作用。基因就像一本关于你身体的说明书，告诉你的身体如何运作、发展和保持健康。人体大约有2万个基因。基因包含指示细胞如何生长、繁殖并最终死亡的指令。癌症中，基因突变将健康细胞转变为癌细胞。细胞失控生长，形成肿瘤并可能扩散。

2023年9月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一种检测，只需一份血液样本即可检测出最常见的遗传突变（跨47个基因）。

许多健康状况都与遗传有关。基因检测可以帮助您和您的医疗团队了解您是否存在患家族中某些疾病的风险增加。如果你有风险，可能可以通过预防措施降低风险，或者接受基因检测来明确风险。

癌症基因检测会寻找基因中的特定变化，这些变化被称为突变或致病变异。评估癌症风险的基因检测会检查你的DNA是否有基因突变（变化）。如果检测出突变，意味着你患某些类型癌症的风险会增加。

大多数致癌突变并非遗传。但大约5%到10%的癌症涉及从生物学父母遗传的基因突变。需要遗传咨询的人可以分为两类：

1.包括无癌症但因其他疾病或家族史可能较高患癌风险的人。这包括以下人群：

• 两位或以上近亲亲属患有同一种癌症。例如，一位患有乳腺癌的母亲和姐妹，或一对患有结直肠癌的父亲和女儿。

• 同一种癌症在几代家族中出现。

• 息肉，或者胃肠内有多个息肉。

2.包括被诊断出癌症并希望了解其是否遗传的人。不过，并非所有癌症患者都需要，通常建议以下患者接受：

• 发病年龄早于该种癌症的常规发病年龄

• 被诊断出患有两种或以上独立原发癌症

• 罹患罕见癌症类型，如男性乳腺癌或甲状腺髓样癌

• 具有相同或相关癌症类型的家族史

若您符合以上任一类别，建议咨询医生。

大多数基因检测会针对一组基因（即基因套餐检测）进行变异筛查。但当家族中存在已知遗传突变时，检测也可针对单个特定基因展开。目前公认与癌症风险相关的最常见基因是BRCA1和BRCA2，这两种基因与乳腺癌和卵巢癌密切相关。值得注意的是，其他基因的变异同样会提升这类癌症的患病风险。

以下列举部分常见癌症类型中可能指导治疗决策的生物标志物检测示例：

• 非小细胞肺癌：检测KRAS、EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、BRAF等基因变异

• 乳腺癌：检测雌激素受体（ER）与孕激素受体（PR）蛋白表达；HER2基因/蛋白状态；BRCA1、BRCA2、PIK3CA等基因变异

• 结直肠癌：检测KRAS、NRAS、BRAF等基因变异

• 黑色素瘤：检测BRAF基因变异

• 泛癌种：检测NTRK基因融合；错配修复（MMR）基因缺陷；微卫星不稳定性（MSI）水平；肿瘤突变负荷（TMB）

此外，市面上还存在针对其他癌症的风险评估基因套餐检测，包括结直肠癌、胰腺癌、前列腺癌、肝癌、子宫癌及子宫内膜癌等。

不。遗传有害的基因变化意味着你患癌的风险增加，但这并不保证你一生中一定会患癌症。如果检测显示你患癌的风险增加，可能需要更早或更频繁地筛查。例如，如果你的BRCA基因发生变化，增加了乳腺癌风险，你的医疗团队会建议你从更年轻或更频繁地开始做乳腺X光或MRI筛查。

如果您正在与癌症作斗争，基因检测可以帮助医生将倾向于根据每位患者肿瘤的遗传特征（即驱动其生长的突变和其他异常）来制定更个性化的治疗方案。

譬如TCR-T细胞疗法。这是一款前沿治疗方式，但是HLA分型是必不可少的检测环节。通过HLA分型检测，患者可以了解自己是否适合TCR-T疗法，为后续的治疗提供重要依据。

人类白细胞抗原（HLA）是存在于大多数细胞表面的分子。在TCR-T疗法中，HLA就像“运输篮”，将降解后的蛋白质片段运送到细胞表面进行展示。这使得T细胞能够判断这些蛋白质是正常还是异常。

不同个体的HLA标记模式各不相同。目前存在数千种不同的HLA类型，这些类型通过遗传获得（从父母传给孩子），但某些HLA类型比其他类型更常见。

由于HLA标记模式存在个体差异，在进行TCR疗法前检测HLA类型非常重要。

目前，对于卵巢癌、肺鳞癌、三阴性乳腺癌、滑膜肉瘤等部分符合条件的患者，可通过康和源免疫之家（400-880-3716）免费进行HLA分型检测。

癌症基因检测的费用因检测项目的不同而有所差异。一般来说，全基因组测序的费用相对较高，而针对特定基因的检测费用则相对较低。此外，不同地区、不同检测机构的收费标准也会有所不同。

如果您对基因检测还有任何疑问，希望了解如何选择适合的检测项目，或需要获取更多的资源与支持，请致电400-880-3716咨询康和源免疫之家医学部。

癌症基因检测作为一种新兴的检测手段，为癌症的预防、诊断和治疗带来了新的机遇。它可以帮助我们了解自己的基因状况，评估患癌风险，制定个性化的治疗方案。在进行癌症基因检测时，我们应该理性对待，选择正规的检测机构，听取专业医生的建议。康和源免疫之家（400-880-3716）将一如既往地帮助广大患者进行专业的癌症基因检测，为人类的健康事业贡献自己的力量。