体检正常，为何癌症还是晚期？家族里多人患癌？基因检测帮你跑在癌症前面

2018年，著名主持人李咏因癌症去世的消息震惊全国，治疗仅17个月便离世。无数人开始追问：为什么癌症一发现就是晚期？普通体检能查出癌症吗？在癌症发病率逐年上升的今天，这个问题牵动着每个关心健康者的心弦。

X光检查、CT扫描、MRI（磁共振成像）、超声波检查、实验室检测、组织活检等是癌症的常见检测方法。

普通体检通常包括病史询问、体格检查和一些基础的实验室检测，但其对癌症的筛查效果有限。许多癌症在早期阶段并没有明显症状，普通体检可能无法检测到潜在的肿瘤。

并且很多癌症的标志物不够特异，可能会出现假阳性或假阴性结果。因此，普通体检只能作为癌症筛查的一部分，不能完全依赖。

但是，定期体检对于预防癌症进展至关重要。常规体检和癌症筛查旨在早期发现疾病迹象，通常在症状显现之前。癌症最容易被发现，许多癌症可以通过常规检查发现，如乳房X光检查、皮肤检查、血液检查和影像扫描。

譬如，肺癌是全球最常见且致命的癌症之一，部分原因是其症状往往在疾病进展后才出现。定期体检，尤其是有吸烟史或接触环境毒素的人，有助于在肺癌扩散前发现。如果你因吸烟或家族史而处于高风险群体，定期筛查如低剂量CT扫描可以在症状严重前发现肺癌。

乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，但通过自我检查和定期乳房X光检查的早期发现，显著提高了生存率。虽然乳腺癌在早期通常没有症状，但有一些特定的迹象需要注意，这些迹象可能表明存在问题。

乳腺癌的主要症状包括：

乳房或腋下肿块：乳腺癌最早的迹象之一是乳房或腋下出现肿块或增厚组织。虽然并非所有肿块都是癌症，但应由医生检查。

乳房形状或大小的变化：任何明显的乳房大小或形状变化，包括肿胀或缩小，都可能是乳腺癌的迹象。

分泌物：出现不明原因分泌物，尤其是带血的话，可能是警示信号。

皮肤变化：乳房皮肤出现凹陷、皱褶或发红可能提示乳腺癌。

常规乳腺X光检查，尤其是对于40岁以上女性或有乳腺癌家族史的人，对于及早发现疾病至关重要，通常在任何身体症状出现之前。

因此，定期体检和筛查是抗癌的有力工具。但这些可能已经不是早期信号。当普通体检发现异常时，癌症可能已经发展到一定阶段。那么应该怎么办？

2023年9月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一种检测，只需一份血液样本即可检测出最常见的遗传突变（跨47个基因）。

许多健康状况都与遗传有关。基因检测可以帮助您和您的医疗团队了解您是否存在患家族中某些疾病的风险增加。如果你有风险，可能可以通过预防措施降低风险，或者接受基因检测来明确风险。

图片来源于美国国家癌症研究所

基因检测可以在以下几个方面提供帮助：

早期筛查：某些高风险基因型个体可以通过早期监测和筛查，及早发现癌症。

个性化治疗：通过了解肿瘤的具体基因突变，医生可以选择更有效的靶向药物或联合治疗方案，提高治疗效果。

预后评估：基因检测结果可以预测肿瘤的生物学行为，从而帮助评估患者的预后情况。

癌症基因检测会寻找基因中的特定变化，这些变化被称为突变或致病变异。评估癌症风险的基因检测会检查你的DNA是否有基因突变（变化）。如果检测出突变，意味着你患某些类型癌症的风险会增加。

大多数致癌突变并非遗传。但大约5%到10%的癌症涉及从生物学父母遗传的基因突变。也就是说，如果你的家族史中出现以下任何一项，您可能需要进行癌症风险的基因检测：

有几位家庭成员患有同样类型的癌症。

家中有几位成员在年轻时患癌症。

你家族一侧的几位亲戚患有相同类型的癌症。

家族成员已知携带遗传的癌症相关突变。

了解哪些亲属的病史对你的癌症风险至关重要。通常，如果一级亲属（亲生父母、兄弟姐妹或子女）患癌，但患有癌症相关突变并不意味着你一定会得癌症。这只是意味着你的风险增加了。

遗传性突变可能引起多种不同类型的癌症。最常见的包括：乳腺癌、肠癌、肾癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、胃癌、甲状腺癌、子宫内膜癌。

目前公认与癌症风险相关的最常见基因是BRCA1和BRCA2，这两种基因与乳腺癌和卵巢癌密切相关。值得注意的是，其他基因的变异同样会提升这类癌症的患病风险。

以下列举部分常见癌症类型中可能指导治疗决策的生物标志物检测示例：

非小细胞肺癌：检测KRAS、EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、BRAF等基因变异

乳腺癌：检测雌激素受体（ER）与孕激素受体（PR）蛋白表达；HER2基因/蛋白状态；BRCA1、BRCA2、PIK3CA等基因变异

结直肠癌：检测KRAS、NRAS、BRAF等基因变异

黑色素瘤：检测BRAF基因变异

泛癌种：检测NTRK基因融合；错配修复（MMR）基因缺陷；微卫星不稳定性（MSI）水平；肿瘤突变负荷（TMB）

此外，市面上还存在针对其他癌症的风险评估基因套餐检测，包括结直肠癌、胰腺癌、前列腺癌、肝癌、子宫癌及子宫内膜癌等。

无论结果如何，基因检测都有其好处。

若检测发现个体未遗传家族中已知的有害基因突变（即明确的阴性结果），可带来心理上的宽慰。

当检测确认所有已知癌症基因中均未出现有害突变时，个人可依据自身及家族病史更有针对性地管理患癌风险。

若检测出有害基因突变（阳性结果），个体将有机会深入了解自身风险，并在某些情况下采取可能的干预措施。

对已确诊癌症的患者，基因检测结果有助于指导最合适的治疗方案，并提供其罹患其他癌症的风险信息。

为家族成员提供了了解自身患癌风险的机会。

如果您对基因检测还有任何疑问，希望了解如何选择适合的检测项目，或需要获取更多的资源与支持，请致电400-880-3716咨询康和源免疫之家医学部。

癌症的早期发现对于提高生存率至关重要。随着癌症基因检测技术的不断进步，未来将有更多的可能性和希望去实现癌症的早期筛查与个性化治疗。尽管癌症基因检测技术逐渐成熟，带来了癌症筛查与治疗上的革命性变化，但癌症基因检测通常是一项昂贵的程序，这可能会造成经济负担。一般来说，全基因组测序的费用相对较高，而针对特定基因的检测费用则相对较低。此外，不同地区、不同检测机构的收费标准也会有所不同。

总之，癌症的早发现和干预关系到千百万人的生命。因此，利用传统检测与现代基因检测技术，将是提高癌症筛成功率与治疗效果的关键。通过不断的科技创新，我们有望在未来实现更好地控制癌症，提高人类的生命质量。

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