关于基因检测

基因检测旨在寻找个人基因中的变化。它们也可以检测由基因编码的关键蛋白质在数量、功能或结构上的变化。基因检测可以分析与某些疾病相关的DNA或RNA。检测结果异常可能意味着某人患有遗传性疾病或更有可能患上某种疾病。

基因检测主要有三种类型：染色体研究、DNA研究和生化遗传学研究。癌症风险基因的检测通过DNA研究完成。

染色体研究

染色体是每个细胞中DNA的线状结构。染色体包含您的基因。细胞遗传学是研究染色体的学科。染色体需要经过染色才能在显微镜下观察。染色后，它们看起来像带有明暗相间条纹的字符串。

标准染色体研究同时检查染色体的数量和结构。其准确率超过99.9%。染色体研究最常使用血液样本、产前样本、皮肤活检或其他组织样本进行。染色体由拥有细胞遗传学技术和遗传学高级学位的医护人员进行评估。

当孩子出生时患有多重先天缺陷，或当人们患有某些类型的白血病和淋巴瘤时，可能会进行染色体研究。这些研究旨在寻找与这些癌症类型相关的染色体特定变化。

DNA研究

基因是染色体上的一段DNA。这段DNA是制造身体正常运作所需特定蛋白质的密码或配方。为了研究基因，医护人员会检查DNA，以了解DNA"字母表"中是否存在任何"拼写错误"。分析DNA有两种方法：直接研究和间接研究。

直接DNA研究

直接DNA研究直接检查基因或DNA是否存在错误。DNA中的错误可能包括：

••重复：指基因的DNA被复制。

••缺失：指基因的DNA片段丢失。

••突变（或变异）：指基因DNA的单个单位（碱基对）发生改变。

••三核苷酸重复：指基因DNA的一小段序列被重复复制。

不同类型的错误（突变）见于不同的疾病。通常，通过先研究患有遗传性疾病（如癌症）的家庭成员的基因，找到家族中存在的特定突变，然后再检测未患癌的亲属，这一点非常重要。当在患癌亲属中发现某个特定突变后，其他家庭成员可以选择进行该突变的检测。这将告诉他们是否具有患某些癌症的较高风险，以及是否可能将突变遗传给子女。直接DNA研究所需的DNA通常通过血液、唾液或颊拭子样本获取。（颊拭子样本从口腔内侧脸颊获取。）

间接DNA研究

有时，导致某种疾病的基因（当发生突变时）尚未被识别。但研究人员知道它大致位于某条染色体上的哪个区域。或者，有时基因已被识别，但由于基因太大而无法分析，无法进行直接基因研究。在这些情况下，可能会进行间接DNA研究。

间接DNA研究涉及使用标记物来查明一个人是否遗传了在该疾病家族中传递的遗传密码关键区域。标记物是位于目标基因附近甚至内部的DNA序列。由于标记物距离基因非常近，它们几乎总是与疾病一起被遗传。当标记物如此接近一个基因时，被称为连锁。如果某个家族成员拥有与患病亲属相同的一组连锁标记物，那么该人也常常携带致病的基因突变。因为间接DNA研究涉及使用连锁标记物，这类研究也被称为连锁分析。

间接研究通常需要多个家庭成员的血液样本，包括患病和未患病的成员。目的是观察哪种标记物模式似乎与该疾病相关。一旦找到与疾病连锁的标记物模式，就可以为亲属提供检测。该检测可以确定谁遗传了这种模式，从而具有更高的患癌风险。

连锁分析的准确性取决于标记物与致病基因的接近程度。在某些情况下，可能没有可靠的标记物可用，检测就无法为健康的家庭成员提供任何有用信息。在许多情况下，需要多个家庭成员参与，以建立最准确的标记物组合，从而确定家族中哪些人有患病风险。连锁分析可能需要很多周才能完成，因为这些研究很复杂。

当今已知的许多癌症风险基因是通过对有多位家庭成员患癌的家族进行连锁分析发现的。

生化遗传学研究

生化遗传检测涉及研究体内可能以某种方式异常的酶。酶是调节体内化学反应的蛋白质。酶可能缺乏或缺失、不稳定，或活性改变，这些可能导致成人或儿童出现体征（例如，出生缺陷）。人体内有数百种酶缺陷可以被研究。有时研究酶本身比研究基因突变更容易。具体方法取决于疾病类型。生化遗传研究可根据疾病类型，通过血液样本、尿液样本、脊髓液或其他组织样本来进行。

蛋白质截断研究

另一种研究基因产物的方法是蛋白质截断研究。该检测通过检查基因产生的蛋白质来判断其是否比正常蛋白质短。有时基因中的突变会导致其产生缩短的（截断的）蛋白质。通过蛋白质截断测试，可以"测量"基因产生的蛋白质的长度，以判断其大小是否正确或是否过短。蛋白质截断研究可以在血液样本上进行。这类研究通常用于已知突变最常导致蛋白质缩短的疾病。