癌症风险基因检测

什么是癌症风险基因检测？

评估癌症风险的基因检测会检查您的DNA是否存在基因突变。如果检测到突变，则意味着您患特定类型癌症的风险增加。

您的基因包含指示细胞如何生长、增殖并最终死亡的指令。对于癌症而言，基因突变会将健康细胞转变为癌细胞。这些细胞失控生长，形成可能扩散的肿瘤。

大多数致癌突变并非遗传所致。但所有癌症中约有5%至10%涉及一个人从生物学父母那里遗传的基因突变。在癌症风险基因检测期间，医生会检测您的体液（通常是血液或唾液）是否存在一种或多种此类遗传性突变。

但拥有癌症相关突变并不意味着您一定会患上癌症。这仅表示您的风险增加。医生可以就您的检测结果对您健康的影响提供建议。

哪些癌症可能由遗传性突变引起？

许多不同类型的癌症都可能由遗传性突变引起。最常见的包括：

••乳腺癌

••结肠癌

••肾癌

••卵巢癌

••胰腺癌

••前列腺癌

••胃癌

••甲状腺癌

••子宫癌（子宫内膜癌）

但是，评估风险的基因检测本身并不能检测出癌症。相反，它们检查的是有时会导致癌症的特定突变。研究人员已发现超过400个与遗传性癌症相关的基因。它们大致分为三类，包括涉及以下方面的突变：

••肿瘤抑制基因：这些基因能抑制癌细胞的生长。但突变可能使癌细胞不受控制地增殖。常见类型包括BRCA基因和P53基因。

••原癌基因：这些基因帮助细胞以正常速度生长。但当它们发生突变时，会变成驱动癌症生长的癌基因。大多数癌基因是后天获得的，但有些是遗传的。

••DNA修复基因：这些基因在正常工作时，会修复DNA中可能导致癌症的错误。但突变会阻止它们进行修复。

何时需要进行此项检测？

如果您的病史（或您的家族史）表明您可能携带增加癌症风险的遗传性突变，医疗保健提供者可能会建议进行遗传性癌症检测。

在以下情况下，您可能需要进行癌症风险基因检测：

••患有多种不同类型的癌症。

••在年轻时被诊断出癌症。

••患上的癌症在您同龄或同性别中不常见。

••在成对器官中都出现癌症，例如双肾或双乳均患癌。

••有与某些遗传性癌症综合征相关的体征或症状（例如，1型神经纤维瘤病也会导致称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤）。

••属于已知有特定遗传性癌症综合征的种族或族裔群体，并且您有其他风险因素。

如果您的家族史符合以下任何情况，您可能需要进行癌症风险基因检测：

••多位家庭成员患有相同类型的癌症。

••多位家庭成员在年轻时患癌。

••家族中一方有多个亲属患有相同类型的癌症。

••已知家庭成员携带遗传性癌症相关突变。

在评估您的癌症风险时，了解哪些亲属的病史相关可能会让人困惑。通常，如果一级亲属（生物学父母、兄弟姐妹或子女）患有或曾患癌症，提供者会认为您的风险增加。但在某些情况下，如果更远的亲属有癌症史，提供者也可能建议进行检测。

如果您不确定自己是否会从基因检测中受益，请咨询医生。

如何检测？

检测将检查您的一个或多个基因，以寻找遗传性癌症相关突变。类型包括：

••单突变检测：此检测寻找单个基因特定区域的变化。当您的家族中有人有已知的特定基因突变时，医疗保健提供者通常会检测家庭成员。

••单基因检测：此检测查看特定基因内的整个DNA序列。

••基因面板检测：这些检测寻找多个基因中的突变。2023年9月，美国食品药品监督管理局批准了一项检测，仅需一份血液样本即可检测最常见的遗传性突变（跨越47个基因）。