告别盲目治疗：得了癌症，为什么一定要做基因检测？化疗无效？副作用难忍？为何医生建议做这件事？

在过去，手术是癌症的重要治疗方式。随着技术的发展，放疗和化疗等逐渐成为癌症的标准治疗方式。然而，癌症的复杂性以及放化疗难以承受的副作用等推动着癌症治疗走向更加精准化的方向。随着基因检测技术的不断发展，癌症基因检测逐渐走进人们的视野，为癌症的精准治疗带来了新的希望。

基因是遗传的基本单位，就像一本生命的“说明书”，指导细胞的生长发育和正常功能的维持。然而，当基因发生突变时，就可能导致细胞的生长和分裂失去控制，从而引发癌症。例如，BRCA1和BRCA2基因是著名的抑癌基因，当这两个基因发生突变时，会显著增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。

基因检测通常指对人类癌细胞内的基因组（或基因组的部分）进行检测，以了解这些细胞中使其不同于正常细胞的基因或蛋白质变化。对于癌症患者，癌细胞的基因组检测通常可以提供重要信息，例如癌症可能生长的速度，以及某些治疗（如靶向治疗或免疫治疗药物）是否可能对其癌症有效。

如果发现家庭成员携带特定的遗传变异，可能需要接受基因检测。基因变异是指DNA序列的改变，这种改变像头发颜色和身高一样由父母遗传给子女。特定基因的突变会增加患病风险。例如，携带BRCA1基因变异的女性有60%至70%的几率罹患乳腺癌。

2023年，美国食品药品监督管理局批准了一款有助于识别数十种与癌症相关的遗传基因变异的血液检测方法，这款产品可筛查与遗传性乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、前列腺癌、结直肠癌、胃癌、黑色素瘤及胰腺癌相关的47个基因。

如果一个人携带这些致病基因变异之一，那么患上难以检测的高风险癌症的可能性可能会增加。基因检测有助于癌症的早期发现和治疗，从而提高成功治疗的机会。

哪些人应进行基因检测？传统上，若本人或近亲符合以下任一情况，即应考虑检测：

• 罕见癌症确诊（如胰腺癌、卵巢癌、男性乳腺癌）

• 任何转移性前列腺癌病例

• 50岁前患癌（尤其20-30岁人群）

• 同一家庭成员多次患癌

• 成对器官双侧癌变（如双侧乳腺癌）

• 家族三代患癌史

  如果希望了解更多关于基因检测信息或如何选择适合的检测项目，欢迎致电400-880-3716咨询康和源免疫之家医学部。

您可能会听到医生或检测报告上出现各种不同的名词，它们常常指代类似的事情，但侧重点略有不同。了解它们能帮助您更好地与医生沟通：

• 生物标志物检测

• 肿瘤检测、肿瘤基因检测、肿瘤标志物检测

• 分子检测或分子分析

• 新一代测序

检测通常尽可能在肿瘤样本（来自活检或手术）上进行，但也可能使用血液、唾液或其他体液的样本来进行。现在我们来对上面提到的几个名称进行逐一详解。

肿瘤生物标志物是指通过检测能够揭示个体癌症重要信息的基因、蛋白质或其他物质。目前已有大量已知的癌症生物标志物，且新的标志物仍在不断被发现。生物标志物检测并非对所有患者都有必要，但对多种癌症类型的患者而言，该检测能提供可能影响治疗决策的关键信息。

若患者确诊癌症，生物标志物检测可揭示：癌症的生长转移风险高低、特定疗法是否可能有效（或无效）、当前治疗效果如何。生物标志物检测还具有评估个体患特定癌症的风险等级、辅助判断癌症类型（最终确诊通常仍需活检）、监测癌症复发迹象等用途。

并非所有癌细胞都相同。即便是患有同种癌症（如乳腺癌或肺癌）的患者，其癌细胞也可能存在不同的基因变异或特定蛋白质水平差异，这些差异可能促进癌细胞生长。同时，这些变化还会影响癌细胞对靶向药物治疗、免疫疗法等特定治疗方式的反应效果，当癌细胞具有区别于正常细胞的特定特征时，这些疗法才能发挥最佳作用。其中部分差异可通过生物标志物检测进行识别。

癌细胞的特性差异是靶向药物起效的基础。靶向药物通常针对具有特定基因或蛋白质变异的癌细胞设计。在治疗前进行生物标志物检测（即检查患者肿瘤细胞的这些变异），有助于预判此类药物是否可能奏效。

例如，对于某些癌症类型，若癌细胞的EGFR基因发生特定变异，患者通常可受益于名为EGFR抑制剂的靶向药物。通过治疗前的生物标志物检测确认癌细胞是否存在EGFR基因变异，即可判断EGFR抑制剂是否对该癌症有效。

以下列举部分常见癌症类型中可能指导治疗决策的生物标志物检测示例：

• 非小细胞肺癌：检测KRAS、EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、BRAF等基因变异

• 乳腺癌：检测雌激素受体（ER）与孕激素受体（PR）蛋白表达；HER2基因/蛋白状态；BRCA1、BRCA2、PIK3CA等基因变异

• 结直肠癌：检测KRAS、NRAS、BRAF等基因变异

• 黑色素瘤：检测BRAF基因变异

• 泛癌种：检测NTRK基因融合；错配修复（MMR）基因缺陷；微卫星不稳定性（MSI）水平；肿瘤突变负荷（TMB）

这是一个总称，指的是在分子水平（即DNA、RNA、蛋白质）上进行的检测。包括基因检测，但也包括检测蛋白质表达（如免疫组化测HER2蛋白）、病毒载量（如HPV、乙肝病毒）等。简单来说，凡是检测DNA、RNA、蛋白质的，都可以叫分子检测。基因检测是分子检测中最主要、最常见的一种。

人类白细胞抗原（HLA）在免疫应答中扮演着重要角色，HLA标志物是免疫系统识别自身细胞和异己细胞的“身份标识”。免疫系统能识别自身正常的HLA标记模式，一旦发现携带不同标记模式的细胞，就会发起攻击并清除该细胞。

在癌症免疫治疗领域，HLA分型具有关键作用。特别是在TCR-T细胞疗法等前沿技术中，HLA分型是必不可少的检测环节。这是因为TCR-T细胞需要通过其T细胞受体（TCR）识别由特定HLA分子呈递的肿瘤抗原，才能精准攻击癌细胞。因此，患者的HLA分型决定了其能否接受特定的TCR-T治疗，以及何种靶向性的TCR-T产品可能对其有效。

目前，对于卵巢癌、肺鳞癌、三阴性乳腺癌、滑膜肉瘤等部分符合条件的患者，可通过康和源免疫之家（400-880-3716）免费进行HLA分型检测。

新一代测序是当前进行基因检测的重要工具，与一次对一个DNA片段进行测序的传统Sanger测序不同，NGS允许大规模并行测序，同时处理数百万个片段。这项技术进步显著减少了与测序相关的时间和成本，使其更容易用于临床广泛使用。

新一代测序技术的革命性进展，显著推动了我们对遗传学和基因组的认知。NGS技术目前已广泛应用于全基因组测序、全外显子组测序、转录组测序、靶向区域测序、表观遗传学测序等多个领域。在肿瘤学领域，NGS已成为解析癌症遗传复杂性的关键工具。通过对整个癌症基因组进行测序，能够全面识别驱动肿瘤发生的基因突变、结构变异及其他基因组改变。

这些详细信息正是医生为患者制定个性化、精准化治疗方案（如选择合适的靶向药物或免疫疗法）的重要依据。

如果您对基因检测还有任何疑问，希望了解如何选择适合的检测项目，或需要获取更多的资源与支持，请致电400-880-3716咨询康和源免疫之家医学部。

癌症基因检测已经从一项前沿技术，逐渐成为癌症标准诊疗中不可或缺的一环。它让治疗不再是猜测和试错，而是基于科学证据的精准打击。随着基因检测的成本效益和普及率不断提高，更多靶向治疗方法及日益个性化的医疗方案将成为可能。这些进步将提升医生治疗癌症的能力，并最终改善患者的治疗效果。

如果您或家人正面临癌症的挑战，希望了解更多关于基因检测如何助力治疗决策、如何选择适合的检测项目，欢迎致电400-880-3716咨询康和源免疫之家医学部，获取专业的解答与支持。

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康和源免疫之家 - 癌症患者的生命希望桥梁

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为了实现这一目标，该平台整合了中国、美国、欧洲、日本、韩国等全球顶尖肿瘤专家资源。这些专家拥有丰富的临床经验和先进的治疗理念，能够为患者提供专业的诊断和治疗建议。同时，平台还与知名药企、创新药物研发机构建立了深度合作关系，这使得患者能够及时了解到最新的抗癌药物和治疗技术，为治疗提供更多的选择。

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康和源免疫之家团队会根据患者的病情阶段、基因检测结果和治疗史，精准匹配适合的临床试验机会。这不仅提高了患者参与临床试验的成功率，也确保了患者能够接受最适合自己的治疗。在康和源免疫之家，每个生命都被视为值得最好的医疗选择，无论是寻求国际顶尖专家的诊疗建议，还是尝试突破性的临床试验，平台都将竭诚为患者提供专业、可靠的全方位支持。让我们携手，在抗击肿瘤的征程上走得更远。

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