Jerry Brouwer尝试为哥哥捐献干细胞，结果发现自己携带DDX41突变

Jerry Brouwer在尝试为哥哥捐献干细胞之前，并不知道自己携带DDX41突变。这种突变使携带者更容易患上白血病，而Jerry最终也患上了白血病。
由于UT MD Anderson的白血病专家拥有专业能力，Jerry选择在这里接受治疗。他现在已无癌，并且状况很好。

直到Jerry Brouwer尝试为已故的哥哥Norman捐献干细胞时，他才意识到自己携带一种使他更容易患上白血病的基因突变。

但检测显示，他携带DDX41——正是导致Norman患病的同一种突变。这意味着Jerry无法提供挽救哥哥生命所需的干细胞。而且，由于Jerry当时63岁，这也意味着他本人患上该病的高风险很高。

“这对我们所有人来说都很可怕，”Jerry的第二任妻子Tiffany Brouwer回忆道。“DDX41在人们60多岁中期之前通常不会真正产生影响。但之后，它就以引发各种问题而闻名。我们的震惊更甚，因为Jerry的第一任妻子Wendy在20年前死于白血病。”

一个家庭中出现第三次白血病诊断，促使他们寻找最佳治疗

由于Jerry感觉良好，血液检查也仍然正常，他的当地医生建议采取“观察等待”的方法。Jerry每六个月复查一次，一旦细胞计数降至某一阈值以下就开始治疗。

这一天终于在2025年底到来，当时Jerry的红细胞、白细胞和血小板计数都处于或略低于正常范围的最低值。

“Jerry与已故妻子育有三个成年子女，”Tiffany说。“到那时，他们的一个家长和一位叔叔已死于白血病，另一位家长也被诊断患有该病。所以，我们想寻求可获得的最佳治疗。”

Jerry Brouwer于2026年9月25日庆祝回家，此时距他接受干细胞移植已100天。
Jerry Brouwer于2026年9月25日庆祝回家，此时距他接受干细胞移植已100天。

在Brouwer一家寻找DDX41专家的过程中，反复出现的一个名字是Courtney DiNardo, M.D.，她是UT MD Anderson的白血病专家。巧合的是，Jerry在旧金山的肿瘤科医生认识DiNardo。应Brouwer一家的请求，两位医生开始讨论Jerry的病例，并计划前往UT MD Anderson进行第二意见就诊。

“这还是在Jerry尚未表现出任何症状之前，”Tiffany惊叹道。“当时快到圣诞节了，其他一切都关门了。大多数人可能甚至都没有联系自己的医生。但DiNardo医生已经在为我们组建团队了。”

Brouwer一家于2026年1月29日在UT MD Anderson与DiNardo进行了第一次门诊就诊。她立刻给了他们令人鼓舞的消息。

“我的第一任妻子患的是一种侵袭性强得多的白血病，”Jerry解释道。“但因为我的白血病是由这种基因突变引起的，DiNardo医生告诉我们，这种类型的白血病非常可治愈。”

为了治疗它，DiNardo建议进行三轮化疗，随后接受来自无关供者的异基因干细胞移植。之后，Jerry需要在医院隔离约一个月，并在那之后的两个月内住在距UT MD Anderson 30分钟车程以内的地方。

Jerry于2026年6月17日在UT MD Anderson接受了干细胞移植。移植进行顺利，他现在移植后已超过100天，并且正在稳步改善。他也没有疾病证据。

“Jerry的第一任妻子和他的哥哥在各自接受干细胞移植后都没能存活超过约四个月，”Tiffany说。“所以，我们在UT MD Anderson寻求治疗的目标首先是治愈Jerry，然后向下一代证明，早期发现和尽可能最好的治疗很重要。UT MD Anderson帮助我们实现了这两个目标。”

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本案例分享旨在传递前沿治疗的积极可能性，为患者提供更多希望与选择。每一位患者的情况都是独特的，具体的治疗方案需由专业医生全面评估后制定。如果您或您的家人正在寻找新的治疗方向，欢迎通过以上方式与我们联系，我们将为您提供专业的医疗咨询与评估。

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