什么是肿瘤基因检测？肿瘤基因检测有必要做吗？
作者：小编
更新时间：2024-04-01
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基因检测是通过人体的血液或者细胞，对被检查者的DNA进行检测的一个技术，借助相关的设备，能够对被检测者细胞者的DNA进行检测，分析其中的基因情况。最终帮助被检测者了解自己的基因信息。而肿瘤基因检测，就是在这个基础上，筛选基因中的“问题基因”，从而预防癌症。
典型案例
一名39岁的德系犹太血统女性，有严重的乳腺癌和其他癌症家族史。
这名妇女的祖父在43岁时死于乳腺癌，她的父母在50岁之前都患上了乳腺癌。她的父亲在60多岁时也被诊断出患有喉癌和前列腺癌。此外，患者的妹妹在30多岁时死于肾上腺癌。
父母双方都进行了BRCA1和BRCA2突变检测。父亲的BRCA2 6174delT突变呈阳性。
之后她决定接受BRCA基因检测，而她的测试结果确实是BRCA2 6174delT突变阳性。所以她立即决定进行预防性乳房切除术和乳房重建手术。
癌症是一种基因病，是由我们细胞功能的基因发生变异引起的。随着科技的发展，肿瘤的治疗已经发生了巨大的变化，其中尤其离不开基因检测技术的革新。
利用基因检测技术对外周血中的循环肿瘤DNA(ctDNA)进行基因变异的检测，有助于发现临床前期癌症，为治疗赢得时间和更多选择。循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）来源于肿瘤细胞的凋亡、坏死或分泌产生的DNA片段，是循环游离DNA（circulating cell-free DNA，cfDNA）的一部分。由于检测ctDNA使用外周血，而不是传统基因检测使用的肿瘤组织标本，因此这项技术也被称为液体活检。基于血浆的ctDNA甲基化检测具有很强的癌症早筛潜力，它可以在癌症发生的早期检测到。
不同的肿瘤类型和肿瘤个体之间存在巨大的个体差异，在治疗前可以通过基因检测来检测肿瘤细胞中的基因异常和变异，确定疾病的类型和靶点的选择，指导药物的选择和治疗方案的制定，从而实现个体化治疗和提高治疗效果。比如，基因检测可以帮助医生确定患者对抗肿瘤药物的敏感性，从而选择更为适合的药物，像发生HER2基因突变的乳腺癌患者，使用三阴性乳腺癌的标准化疗方案是不太有效的，但是使用HER2靶向药物可以提高治疗效果。通过治疗前的基因检测，能够辅助临床制定合理的治疗方案。
值得一提的是，部分患者会拒绝接受基因检测，而他们则多数表现为“因为我的家人，包括我妈妈，都没有得过这种病，所以我想，也许这不是遗传的。这就是为什么我没有早点去看医生。”“我们家族的癌症患者并不多见，但似乎并不是遗传的。”等抱有侥幸心理的想法。
小编必须要告诉大家的是，你的基因可以决定你眼睛、头发的颜色，鼻子的形状、血型等，也可以决定你的性格及某些疾病的发生。当基因出现变化，就会影响蛋白质的结构、功能、数量等，从而使细胞分化不正常、生长失控，导致癌症的发生。通过早期的检测来提前预警消除隐患，大大增加了远离肿瘤的可能性。同时基因检测也是评估患者使用药物效果非常重要的一环，能从分子层面给予医生用药精确的指导。所以肿瘤基因检测还是有必要做的。
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参考资料
1.What are the uses of genetic testing?: MedlinePlus Genetics
2.Patients’ willingness to reconsider cancer genetic testing after initially declining: Mention it again - PMC (nih.gov)
