NTRK融合患儿的波士顿求医路

2016年年初，在波多黎各圣胡安的家中，13岁的Jesus Apolinaris Cruz腿部剧烈疼痛，几乎无法入睡。"整天持续疼痛。"他的父母带他看了两位当地儿科医生，医生给他做了检查，抽血并检测了血小板，但没有确诊。直到2016年4月，一位医生要求他做核磁共振，才发现他髋部有一个巨大的恶性肿瘤。

Jesus和家人从波多黎各来到丹娜—法伯/波士顿儿童医院癌症与血液疾病中心，开始了漫长的求医之路，并接触到了最前沿的癌症疗法。显微镜下，Jesus肿瘤的确切分类仍是个谜。但通过精准医疗计划发现其肿瘤存在罕见基因异常，再结合拥有丰富临床试验项目的实验性治疗计划，他的肿瘤已显著缩小。

波多黎各的医生确定Jesus的病因后，将他转诊给丹娜—法伯/波士顿儿童医院的儿科骨科医生 Mark Gebhardt。Gebhardt将病例提交给了多学科病例评估团队，团队成员包括儿科肿瘤学家Katherine Janeway。该团队认为，由于肿瘤原始尺寸和位置，手术会让Jesus终身行走困难，并严重损害肠道和膀胱功能。

"手术方案太过激进，而我们又无法通过已知诊断对肿瘤进行分类，因此无法进行药物治疗，所以最佳方案是等待几周获取基因图谱结果。"Janeway回忆道。像所有在丹娜—法伯/波士顿儿童医院的新患者一样，Jesus的家人可以选择让病理学家对肿瘤样本进行测序，以发现可能有助于诊断或治疗的基因异常。

结果带来了好消息：Jesus的肿瘤由所谓的TRK融合驱动。在TRK融合中，两个基因交换位置，导致TRK基因不断向肿瘤细胞发出分裂和生长的信号。

Janeway将其比作卡在"开启"位置的开关。这正是洛克斯肿瘤公司的实验性药物拉罗替尼所针对的异常——它能从根本上关闭这个开关。

现在，Jesus的肿瘤已经缩小到可以通过手术切除，预计不会造成持久性问题。而且，根据美国临床肿瘤学会公布的初步结果，绝大多数患有类似肿瘤的儿童也对拉罗替尼产生了反应。

随着精准医疗领域的发展，研究人员发现，当肿瘤存在TRK及类似融合等信号异常，且恰有靶向药物可用时，患者往往反应良好。

与此同时，Jesus和父母及两个哥哥姐姐于2016年7月搬到波士顿，以便靠近医疗团队。母亲说，刚到波士顿时Jesus"瘦得皮包骨头"，现在体重已经增加。他是一名八年级学生，喜欢画画和电子游戏，并且不再感到疼痛。

目前ICP-723正在招募NTRK融合患者，通过参与临床试验接受药物治疗。病历资料审核通过后可免费入组接受治疗。如果有需要或有兴趣了解临床试验的患者可以联系康和源免疫之家医学部（400-880-3716）。

https://blog.dana-farber.org/insight/2017/06/an-unclassified-tumor-with-a-precisely-targeted-therapy/