BRAF V600E突变患者速看！从3.7个月到12.8个月！这款“神仙组合”获批治疗甲状腺癌，疾病风险降低62%

BRAF是位于第七号染色体上的一个基因，编码一种也称为BRAF的蛋白质。该蛋白通过在细胞内发送信号促进细胞分裂等功能，参与细胞生长。与BRAF基因突变相关的癌症并不特定于身体的某个部位或某种细胞类型。这些癌症包括：黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、甲状腺癌、卵巢癌、肺癌、结直肠癌等。

BRAF突变是BRAF基因的自发变化，使其功能异常。突变会让基因开启并保持蛋白质，这意味着某些细胞会持续接收信号让它们继续分裂，而没有停止的指令。这可能导致肿瘤的形成。科学家们已经鉴定出多种不同类型的BRAF突变。最常见的类型之一是BRAF V600E突变。

在这次新获批的甲状腺癌临床试验中，安慰剂组3.7个月就进展了，而达拉非尼（BRAF抑制剂）+曲美替尼（MEK抑制剂）组坚持了12.8个月，疾病进展或死亡风险降低62%。

根据2025年7月22日发表在《Clinical Lung Cancer》上的一项研究，来自土耳其的研究团队公布了BRAF突变非小细胞肺癌的真实世界数据，为携带BRAF V600E突变的患者带来了新的治疗希望。该研究回顾性分析了88例BRAF突变的晚期非小细胞肺癌患者，其中78例为V600E突变。结果显示，接受达拉非尼联合曲美替尼治疗的患者，客观缓解率达到67%，而化疗组仅为39%。在疾病控制率方面，联合治疗组为81%，化疗组为51%。此外，联合治疗组的中位无进展生存期为13.1个月，显著优于化疗组的6.1个月。

在一份病例报告中，记录了一名60岁男性患者的治疗经历。2019年末，该患者因左上肺叶发现肿瘤、左肺门淋巴结肿大，被确诊为非小细胞肺癌。随后，他接受了同步放化疗，2个月后观察到肿瘤缩小。但仅一个月后，患者出现转移性脑瘤并继发癫痫，接受了脑部手术切除。病理及基因检测显示肿瘤存在BRAF V600E突变。此后，患者接受了立体定向放疗，因出现放射性肺炎又使用了泼尼松龙治疗，期间肺部肿瘤一度缩小，但脑部再次出现新的转移病灶。

2020年8月，患者胸部CT显示左上肺叶存在一个18毫米的结节影。此后，患者开始接受达拉非尼联合曲美替尼治疗。治疗35周后的评估显示，肺部肿瘤缩小，脑转移病灶也趋于稳定。

如果您或您的家人正面临病理诊断不明确，尤其是罕见肿瘤或疑难病例；标准治疗（放化疗、靶向治疗）效果不佳或耐药；想了解是否适合进行全面的基因检测，寻找如BRAF、NTRK、ROS1等突变，请联系康和源免疫之家（400-880-3716）。

从罕见却凶险的睾丸旁间皮瘤，到发病率逐年上升的甲状腺癌，再到难治的非小细胞肺癌，BRAF V600E这个突变位点，正在改写越来越多肿瘤患者的命运。当然，我们也要清醒地看到：BRAF V600E突变在间皮瘤、肉瘤等罕见肿瘤中依然极为少见，目前全球报道的病例屈指可数。但这恰恰提醒我们：基因检测，尤其是包含BRAF位点的二代测序，绝不能因为“病罕见”就省略。不测，永远不知道有没有机会；测了，哪怕只有1%的突变丰度，也可能成为扭转战局的关键。