美国FDA批准司美替尼用于 1 岁及以上患有 1 型神经纤维瘤病并伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的儿科患者

9月10日，美国食品药品监督管理局批准司美替尼（KOSELUGO）颗粒剂和胶囊剂，用于治疗1岁及以上患有症状性、不可手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿科患者。此前，FDA已批准司美替尼胶囊剂用于治疗2岁及以上患有症状性、不可手术的PN的NF1儿科患者。

NF1（1型神经纤维瘤病）

NF1是一种使人衰弱的遗传性疾病，由NF1基因的自发突变或遗传突变引起。该疾病与多种症状相关，包括皮肤表面及皮下的软性肿块（皮肤神经纤维瘤）、皮肤色素沉着（即所谓的“咖啡牛奶斑”），并且有30%至50%的患者会在神经鞘上形成肿瘤（丛状神经纤维瘤）。这些丛状神经纤维瘤（PNs）可能引发一系列临床问题，如外貌畸形、运动功能障碍、疼痛、呼吸道功能异常、视力障碍以及膀胱或肠道功能障碍。丛状神经纤维瘤通常在儿童早期开始出现，严重程度不一，并可能导致预期寿命缩短多达15年。

Stratum 1 II期临床试验旨在评估司美替尼（商品名：Koselugo）单药治疗对患有NF1相关不可手术的丛状神经纤维瘤的儿科患者的客观缓解率，以及对患者自述结果和功能状态的影响。共纳入50例患者，50例患者中有37例（74%）有部分缓解，34例（68%）确认部分缓解，28例（56%）有持久缓解。中位缓解持续时间和中位无进展生存期均未达到，截至治疗开始后 3 年，无进展生存期为 84%。在数据截止时，23 名患者 （46%） 继续有部分缓解，6 名 （12%） 病情稳定。

18名存在运动功能障碍的患者评估效果，有14 名（78%）提高了力量，下图显示了在力量和运动范围方面具有临床意义的改善的患者的示例。

临床试验对于传统疗法无效或疗效较差的患者来说，是寻找新的治疗药物和方法最快最安全的途径，可能带来新的希望和治疗机会，并能大大减轻家庭经济负担。目前有临床试验正在寻找癌症患者，患者可通过参加临床试验来接受药物治疗，年龄、疾病类型和阶段、药物史情况等符合临床试验“入选标准”的患者方可免费入组接受治疗。对临床试验有兴趣或需要帮助的患者可提交病历资料至康和源免疫之家（400-880-3716）来寻找适合的临床研究。